Penyakit retina yang diwariskan (IRD) adalah kelompok gangguan genetik yang mempengaruhi retina; Mereka disebabkan oleh mutasi pada gen yang sangat penting untuk fungsi retina yang sehat. Meskipun penyakit retina yang diwariskan pada anak -anak jauh lebih jarang daripada kesalahan bias seperti rabun jauh atau kondisi seperti ambliopia (mata malas), dampaknya bisa signifikan. Gangguan ini dapat mengganggu kemampuan anak untuk membaca, terlibat dalam kegiatan kelas dan sering menavigasi lingkungannya tanpa anak menyadari bahwa ada sesuatu yang salah dengan visinya.
Mari kita jelajahi penyakit retina pada anak -anak dan tanda -tanda yang mungkin menunjukkan masalah visi daripada kesulitan belajar.
Saat membaca masalah bukanlah gangguan belajar
Anak -anak dengan gangguan penglihatan sering tidak menyadari bahwa apa yang mereka lihat tidak normal. Jika masalah mempengaruhi kedua mata atau berkembang secara bertahap, mereka dapat diam -diam beradaptasi tanpa keluhan – membuatnya mudah bagi penyakit retina untuk tidak diperhatikan. Akibatnya, gejala mereka terkadang disalahartikan pada kesulitan belajar, masalah perhatian, atau kurangnya upaya.
Itulah mengapa sangat penting bagi orang tua dan guru untuk waspada terhadap tanda -tanda halus yang mungkin menunjukkan masalah visi daripada masalah kognitif.
Meskipun tidak spesifik untuk penyakit retina, gejala -gejala berikut, terutama jika dilihat bersama, memerlukan penyelidikan lebih lanjut:
● Kesulitan mengenali huruf kecil atau garis pelacakan
● Peningkatan kelelahan visual selama tugas dekat
● Kesulitan melihat di lingkungan cahaya rendah
● Sensitivitas terhadap cahaya atau warna
● Perilaku menonton yang tidak biasa (misalnya, memegang buku terlalu dekat atau memiringkan kepala)
● Sering menyipit, berkedip, atau menggosok mata
● Keluhan penglihatan buram atau ketegangan mata
● Kecocokan atau menabrak objek (menyarankan kehilangan penglihatan perifer)
● Perkembangan motorik visual yang tertunda (pada anak-anak yang lebih kecil)
● Kinerja akademik yang buruk yang tidak dapat dijelaskan meskipun ada usaha yang baik
● Gerakan mata yang abnormal, seperti nystagmus
● Riwayat keluarga penyakit retina yang diwariskan
Jika seorang anak menunjukkan salah satu dari gejala -gejala ini – terutama tanpa adanya gangguan belajar yang didiagnosis – pemeriksaan mata yang komprehensif sangat disarankan, idealnya dengan dokter mata anak atau spesialis retina.
Pemeriksaan klinis umumnya mencakup pengujian ketajaman visual, refraksi, pemeriksaan lampu celah, dan pemeriksaan retina yang melebar. Bergantung pada kondisi yang dicurigai, tes tambahan dapat dipesan, seperti penilaian penglihatan warna, tomografi koherensi optik (OCT), atau elektroretinografi (ERG).
Jadi apa saja penyakit retina yang diwarisi umum yang dapat mempengaruhi anak -anak di tahun -tahun sekolah?
IRDS dapat menyebabkan kehilangan penglihatan progresif, sering dimulai pada masa kanak -kanak atau remaja, dan dapat mempengaruhi penglihatan sentral, penglihatan tepi, penglihatan malam, atau persepsi warna tergantung pada jenis tertentu. Sementara secara individual jarang, mereka secara kolektif mewakili penyebab signifikan gangguan penglihatan pada populasi anak.
Penyakit Stargardt: distrofi makula remaja yang paling umum
Di antara kondisi retina yang diwariskan pada anak -anak, penyakit Stargardt adalah yang paling umum. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 8.000 hingga 10.000 anak di seluruh dunia. Disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA4, penyakit Stargardt menyebabkan kehilangan penglihatan sentral progresif akibat kerusakan pada makula – bagian retina yang bertanggung jawab atas penglihatan terperinci.
Anak -anak dengan penyakit Stargardt mungkin berjuang dengan membaca, mengidentifikasi wajah, atau melihat cetakan halus, bahkan jika penglihatan tepi mereka tetap utuh. Gejala sering muncul antara usia 6 dan 20, meskipun diagnosis dapat ditunda kecuali spesialis retina dikonsultasikan.
Meskipun saat ini tidak ada obatnya, diagnosis dini memungkinkan akses ke alat bantu penglihatan rendah, terapi penglihatan, dan dukungan akademik yang tepat.
Penyakit retina lain yang mungkin mengalami kesulitan membaca
Meskipun Stargardt adalah yang paling lazim, penyakit retina pediatrik lainnya dapat menyebabkan tantangan visual yang mengganggu membaca:
Retinitis pigmentosa (RP): Sekelompok gangguan genetik yang terutama mempengaruhi penglihatan perifer dan malam. RP mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 hingga 4.000 orang secara global dan dapat dimulai pada masa kanak -kanak. Anak -anak dengan RP awal dapat mengeluh kesulitan membaca dalam cahaya redup atau menabrak benda.
Distrofi kerucut: Dampak penglihatan sentral dan persepsi warna. Anak -anak mungkin memiliki penglihatan buram, sensitivitas cahaya, atau kesulitan membedakan huruf serupa.
Retinoschisis remaja terkait X: terjadi hampir secara eksklusif pada anak laki-laki dan menyebabkan pemisahan retina, sering kali menyebabkan kehilangan penglihatan sentral dan gangguan membaca.
Deteksi dini membuat perbedaan
Kondisi retina yang diwariskan pada anak -anak jarang terjadi, tetapi dampaknya signifikan – dan mereka sering disalahartikan sebagai kesulitan akademik atau perilaku. Tidak seperti masalah penglihatan umum seperti rabun jauh, gangguan retina biasanya tidak dapat dikoreksi dengan kacamata, dan sampai sekarang, tidak ada obat yang pasti. Namun, diagnosis dini tetap penting. Rujukan yang cepat ke spesialis mata dapat membuka pintu untuk intervensi yang mendukung, sumber daya penglihatan rendah, dan akomodasi pendidikan yang dapat membuat perbedaan yang berarti dalam kehidupan anak.
Penulis adalah dokter mata konsultan di Barraquer Eye Hospital, UEA